לבקנות

לבקנות – אלביניזם, היא שם כולל לקבוצה של תסמונות גנטיות המאופיינות על ידי חסר חלקי או מלא של הפיגמנט החום-שחור בעור, בשיער ובעיניים.

התסמונות העיקריות של לבקנות נחלקות ל

• O.C.A: לבקנות המתבטאת בחסר של פיגנמט בעור ובעיניים
• O.A: לבקנות אוקולארית (עיינית) המתבטאת בחסר של פיגמנט רק בעיניים.

הביטוי בעור כולל עור בהיר שמשתזף מעט מאוד או בכלל לא. שיער בהיר בלונדיני- לבן.

הביטוי בעיניים כולל את הסימנים הבאים

• חסר בפיגמנט ברשתית וחוסר בהתפתחות מרכז הראייה (הפוביה).
• חסר בפיגמנט בקשתית(צבע העין) המתבטא בכך שצבע העיניים בהיר מאוד( כחול בהיר). במקרים רבים העיניים נראות אדומות בגלל שישנו החזר מכלי הדם ברשתית שאינו נחסם על ידי הפיגמנט החסר.
• סנוור כתוצאה מחוסר בפיגמנט בקשתית.
• שכיחות גבוהה של לקות בתשבורת (רפרקציה) הדורשת תיקון בעזרת משקפיים.
• ניסטגמוס-ריצוד לא רצוני של העיניים.

אבחנה וגנטיקה

האבחנה נעשית על ידי איתור חסרים של פיגמנט בקשתית וברשתית. ידועים גנים רבים הגורמים לסוגים שונים של לבקנות. ייעוץ גנטי ואבחון גנטי משמעתיים לאבחנה והכרחיים למניעה ולמציאת אפשרויות עתידיות של טיפול.

הסימפטומים והשלכותיהם התפקודיות

• ראייה ירודה כתוצאה מחסר בהתפתחות מרכז הראיה ועקב הניסטגמוס שלא מאפשר התמקדות לאורך זמן. 
• ראיה ירודה תגרום לקושי בזיהוי פרטים למרחק ולקרוב.
• סינוור- גורם לקושי בתאורה חזקה, לעיתים גם בתנאים של תאורת חדר.

יש לציין שחומרת הסימפטומים משתנה מאדם לאדם ותלויה בכמות הפיגמנט החסרה, בעוצמת הניסטגמוס ובחומרת הליקוי בתשבורת.

שיקום

• התאמת משקפיים לתיקון הלקוי בתשבורת
• התאמת עזרי ראייה למרחק ולקרוב על פי חומרת הפגיעה בראייה.
• עדשות מגע- הוכח שעדשות מגע יכולות לשפר את הראייה בחלק ממקרים בהם מופיע ניסטגמוס. כמובן יש לשקול בכובד ראש את התאמת עדשות המגע בכדי למנוע סיבוכים אפשריים מהרכבה לא נכונה.
• משקפי שמש או עדשות מתחלפות למניעת סינוור 
• הדרכה שיקומית והתאמת סביבת המגורים, לימודים והעבודה לתנאי תאורה וסינוור

* ורוניקה צור-הלפרין היא אופטומטריסטית בכירה, מנהלת שותפה של מבט - מרכז רפואת עיניים ואופטומטריה, מרצה ומנהלת המרפאה לראייה ירודה במכללה האקדמית הדסה.

מקורות

• Yahalom& Tzur (2011) Refractive profile in oculocutaneous albinism and its correlation with final visual outcome.B JO. 2012 Apr;96 (4):537-9. doi: 10.1136/bjophthalmol-2011-300072. Epub 2011 Dec 1.
• Wildsoet et al.(2000) Albinism: its implications for refractive development. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jan;41(1):1-7.
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism