צהרים אקדמי: ריפוי גנטי בכבשים, פרופ' עופרי

במסגרת "צהרים אקדמי" של החוג למדעי האופטומטריה תערך ההרצאה של פרופ' רון עופרי "אור בקצה המנהרה - ריפוי גנטי בכבשים עיוורות יום סולל את הדרך לטיפול בחולי אכרומטופסיה".

פרופ' עופרי, ביה"ס לרפואה ווטרינרית ע"ש קורט, האוניברסיטה העברית, גילה ב-2009, עדר של כבשים עיוורות-יום בקיבוץ בצפון הארץ. בני-אדם סובלים ממחלה דומה, הנקראת אכרומטופסיה. המחלה החדשה נחקרה מבחינה קלינית, התנהגותית (תוך פיתוח מבחני מבוך לבדיקת תיפקוד הכבשים ביום ובלילה), ואנטומית. הקלטות אלקטרופיזיולוגיות מתקדמות הראו שמקור הבעיה באי-תפקוד המדוכים ברשתית ופריצת הדרך המשמעותית היתה הגילוי כי המחלה בצאן נגרמת עקב מוטציה בגן 3CNGA, מוטציה זהה לזו הגורמת לעיוורון יום בבני-אדם.

ריפוי גנטי למחלה מבוסס על הזרקת נגיף מהונדס הנושא את הגן החסר אל תוך רשתית העין גרם למטופלים לראות תוך שבועיים מההזרקה.על-סמך תוצאות אלו נחתם ב-2014 חוזה בין החוקרים לבין AGTC, חברת ביוטכנולוגיה מפלורידה אשר לקחה על עצמה לפתח באופן מסחרי ריפוי גנטי לחולי אכרומטופסיה. פרוייקט הכבשים הוצג בפני רשות התרופות האמריקאית (FDA) וזו נתנה את בירכתה לעריכת ניסוי נוסף בכבשים לבדיקת יעילות ובטיחות המוצר החדש שנועד לטיפול בחולים. גם ניסוי זה הסתיים בהצלחה מלאה, תוצאותיו הוגשו ל-FDA, ולפני חודש נתנה הרשות אישור להתחלתם של ניסויים קליניים בחולי אכרומטפסיה. לסבר את האוזן, בבית החולים "הדסה" בו ייערכו הניסויים, יש כבר 150 חולים מאובחנים במחלה אשר עברו את כל הבדיקות הנדרשות לקראת הניתוחים, והם ממתינים ב"כיליון עיניים" לתחילת הניסויים ב-2017. עבודה זו הינה דוגמה קלאסית ל FROM BENCH TO BEDSIDE , מחקר במהלכו מביאים מדענים פיתוח חדשני ממעבדת המחקר למיטת החולה.

ד"ר רון עופרי בוגר בית הספר לוטרינריה של האוניברסיטה העברית, בעל דוקטורט בוטרינריה אופטלמולוגית מפלורידה. מחקריו עוסקים בפיזיולוגיה של הראיה, פיזיולוגיה של הרשתית ושינויים בעקבות גלאוקומה. כיום מרצה מעוור בוטרינריה באוניברסיטה העברית ומרצה אורח מבוקש בכנסים בארץ ובחו"ל. בעל מעמד של חבר דיפלומט (הדרגה הגבוהה ביותר) באירגון הוטרינרים האירופי, כתב מספר ספרים בתחום הוטרינריה האופטלמית ופירסם מאמרים רבים בתחום.